GENÉTICA E GENÓMICA COMO FERRAMENTAS DE MEDICINA DE PRECISÃO
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ESPECIALIZAÇÃO AVANÇADA PÓS-UNIVERSITÁRIA EM GENÉTICA E GENÓMICA COMO FERRAMENTAS DE MEDICINA DE PRECISÃO

Especialização para Médicos

Parceria

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Formação Certificada

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Instituto Membro

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Livestream / Online -19 Out. 2024- Inscrições Abertas

INSCRIÇÕES PIONEIRAS - 18% de Desconto nas propinas: Livestream / Online até 03 Set. 2024

(inscrições realizadas até 45 dias antes da data inicial da formação)

 

DATA LIMITE DE INSCRIÇÃO: Livestream / Online: 01-10-2024

O que é o LIVESTREAM / ONLINE?

Trata-se de uma tecnologia que permite aos formandos do Instituto Português de Psicologia e Outras Ciências assistir EM DIRETO à formação a partir de qualquer ponto do país / do mundo.

Os alunos durante todo o curso da aula contam com o suporte personalizado do nosso apoio técnico.

Têm ainda a possibilidade de assistir até 25% das aulas, em regime presencial, sem custos adicionais.

ENSINO SUPERIOR

Tendo em vista o prosseguimento de estudos para a obtenção do grau académico de mestrado ou de doutoramento, os estabelecimentos de ensino superior poderão após apreciação, creditar em ECTS (European Credits Transfer System) os cursos concluídos com aproveitamento, ministrados pelo INSPSIC (artigo 45.º do Decreto-Lei n.º 74/2006, de 24 de Março, alterado pelo Decreto-Lei n.º 107/2008, de 25 de Junho).

Descrição

Coordenação Científica

Jorge Diogo Silva

Jorge Diogo Silva, Professor Doutor

Mestre em Medicina e Doutorado em Medicina (Área de Neurogenética) pela Escola de Medicina da Universidade do Minho (Braga, Portugal) e Universidade de Columbia (Nova Iorque, EUA). Médico Interno de Formação Específica em Genética no Centro de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Professor Convidado (equiparado a Professor Auxiliar) da Universidade do Minho, com atividades de docência no Mestrado Integrado em Medicina, Licenciatura em Psicologia e Mestrado/Doutoramento em Ciências da Saúde, nas áreas da Genética Fundamental, Genética Molecular e Genética Médica. Investigador do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, e da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica da Universidade do Porto, com múltiplas publicações e apresentações nacionais e internacionais de trabalhos nas áreas da Genética e Neurociências. Orientador de trabalhos de investigação de Mestrado e Doutoramento na área da Medicina e das Ciências da Saúde.

 

Coordenação Pedagógica

José Pinto Gouveia, Dr.

Director e Coordenador Pedagógico do Instituto Português de Psicologia. Psicólogo.

 

Mensagem da Coordenação Científica

Este curso de especialização surge como uma oportunidade para capacitar médicos e profissionais de saúde na área da Genética e Genómica. O contacto de qualquer profissional de saúde com a Genética é cada vez mais uma realidade, independentemente da sua área de atividade. Apesar da existência de profissionais médicos e não-médicos com formação e atividade específica em Genética Médica, há uma necessidade crescente de formação neste âmbito para profissionais não-geneticistas, visto que estão diretamente envolvidos, quer na gestão clínica de indivíduos com doença genética, quer na investigação clínica neste ramo científico. Assim, esperamos que este curso funcione como um complemento formativo essencial para os profissionais de saúde que no seu dia-a-dia lidam com a problemática das doenças genéticas.

 

Objetivos gerais

Compreender as bases da Genética e Genómica, no âmbito da investigação e cuidados clínicos, com particular ênfase à sua utilidade para a Medicina de Precisão.

 

Metodologia de avaliação

Teste de consulta com resolução de casos clínicos e exame final com perguntas de escolha múltipla.

Para a conclusão do curso com aproveitamento, os formandos deverão ter uma assiduidade mínima de 75% e uma classificação final de 10 valores, numa escala de 0 a 20 valores.

 

Conteúdos, metodologias de formação e formas de organização

A formação será organizada numa perspetiva teórico-prática, com recurso a suporte audiovisual e participação ativa do aluno em todas as atividades propostas. A abordagem ao conteúdo dos módulos será alvo de adaptação em função da habilitação prévia do formando.

Saídas Profissionais

Após a conclusão desta Especialização Avançada Pós-Universitária, o formando será capaz de exercer a sua profissão nos seguintes contextos (lista não exaustiva):

  • Hospitais e clínicas que prestam cuidados a indivíduos com doenças genéticas.
  • Serviços médicos com colaboração ativa com serviços de Genética Médica.
  • Instituições de investigação com projetos na área da Genética Humana.
  • Instituições empresariais com interesse na área da Genética Humana.
  • Instituições farmacêuticas com interesse na área da Genética Humana.

Plano Curricular

Módulo 1 – Organização do Genoma e Regulação Genética

Unidade 1 – Biologia do DNA

Conceitos base de biologia molecular e celular. Estrutura do DNA e RNA. Transcrição, tradução e expressão genética.

Unidade 2 – Regulação Genética e Epigenética

Regulação da expressão genética. Padrões temporais e espaciais de expressão genética. Conceitos base de epigenética. Papel da epigenética na saúde e na doença.

 

Módulo 2 – Variação Genética e Hereditariedade

Unidade 1 – Fundamentos e Nomenclatura da Variação Genética

Tipos de variação genética e seu impacto funcional. Mutação e polimorfismo. Nomenclatura internacional de variantes genéticas. Variação de nucleótidos únicos e variação de número de cópias.

Unidade 2 – Variação Genética como Mecanismo de Doença

Mecanismos de doença genética. Doenças monogénicas e poligénicas. Princípios dos estudos de associação genómica. Princípios da classificação de variantes genéticas.

Unidade 3 – Princípios da Hereditariedade

Conceitos de hereditariedade Mendeliana. Padrões de hereditariedade não-Mendeliana. Doenças multifatoriais. Correlação genótipo-fenótipo.

 

Módulo 3 – Genética Populacional

Conceitos fundamentais de Genética Populacional. Relevância do efeito fundador e frequência de portador. Equilíbrio de Hardy-Weinberg.

 

Módulo 4 – Genética Laboratorial

Unidade 1 – Citogenética

Princípios da citogenética. Análise cromossómica. Cariótipo, FISH e OGM. Mecanismos de doenças cromossómicas.

Unidade 2 – Técnicas de Genética Molecular

Técnicas de análise de DNA. Reação em cadeia da polimerase (PCR) e suas variantes. Microarrays. Técnicas de sequenciação de DNA. Análise de exoma e genoma.

Unidade 3 – Bioquímica Genética

Bases do diagnóstico e tratamento das doenças hereditárias do metabolismo. Testes bioquímicos. Correlação entre estudos bioquímicos e genéticos

 

Módulo 5 – Genética Médica

Unidade 1 – Genética Médica e Aconselhamento Genético

Princípios do diagnóstico genético. Abordagem ao doente com suspeita de doença genética. Fundamentos do aconselhamento genético.

Unidade 2 – Reprodução e Diagnóstico Pré-Natal

Opções reprodutivas. Diagnóstico pré-natal. Diagnóstico pré-implantação.

 

Módulo 6 – Medicina de Precisão

Unidade 1 – Oncogenética

Bases genéticas do cancro. Mutação somática e germinativa. Tratamento personalizado no cancro. Síndromes de predisposição hereditária para cancro.

Unidade 2 – Exemplos Paradigmáticos da Medicina de Precisão

Casos da neurogenética. Casos da imunogenética e sistema hematopoiético. Outros exemplos.

Unidade 3 – Farmacogenética

Farmacocinética e farmacodinâmica. Influência de fatores genéticos no metabolismo de fármacos. Aplicações clínicas da Farmacogenética.

Unidade 4 – Terapia Génica

Racional da terapia génica. Tipos de terapia génica. Caso da atrofia muscular espinhal. Caso da retinite pigmentosa.

Unidade 5 – Investigação em Medicina de Precisão

Abordagens da investigação em Genética Humana e Medicina de Precisão. Descoberta de genes. Estudos N = 1

 

Módulo 7 – Aspetos Ético-Legais em Genética, Genómica e Medicina de Precisão

Unidade 1 – Regulamentação da Informação Genética

Definição de informação genética. Informação genética médica e não-médica. Aspetos legais da gestão da informação genética em Portugal.

Unidade 2 – Ética na Era Genómica

Novos desafios éticos na era genómica. Principais dilemas éticos em genética.

 

Módulo 8 – Novos Desafios em Genética, Genómica e Medicina de Precisão

Unidade 1 – Avanços na Tecnologia de Diagnóstico Genético

Novas tecnologias de sequenciação. Análise de transcriptoma e epigenoma. Proteoma e metaboloma. Abordagens multi-ómicas.

Unidade 2 – Desafios Futuros para o Médico Não-Geneticista

Gestão de informação genética. Competências essenciais para o médico não-geneticista.

Corpo Docente

Jorge Diogo Silva

Jorge Diogo Silva, Professor Doutor

Mestre em Medicina e Doutorado em Medicina (Área de Neurogenética) pela Escola de Medicina da Universidade do Minho (Braga, Portugal) e Universidade de Columbia (Nova Iorque, EUA). Médico Interno de Formação Específica em Genética no Centro de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Professor Convidado (equiparado a Professor Auxiliar) da Universidade do Minho, com atividades de docência no Mestrado Integrado em Medicina, Licenciatura em Psicologia e Mestrado/Doutoramento em Ciências da Saúde, nas áreas da Genética Fundamental, Genética Molecular e Genética Médica. Investigador do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, e da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica da Universidade do Porto, com múltiplas publicações e apresentações nacionais e internacionais de trabalhos nas áreas da Genética e Neurociências. Orientador de trabalhos de investigação de Mestrado e Doutoramento na área da Medicina e das Ciências da Saúde.

Patrícia Maciel

Patrícia Maciel, Professora Doutora

Patrícia Espinheira de Sá Maciel concluiu o doutoramento em Ciências Biomédicas em 1998 na Universidade do Porto (Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar) e a licenciatura em Bioquímica em 1992 na mesma Universidade (Faculdade de Ciências/Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar). Atualmente é Professora Associada da Escola de Medicina e Diretora do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, onde se encontra desde 2002. Desde então desempenha atividades de docência e coordenação no Mestrado Integrado em Medicina, Licenciatura em Psicologia e ciclos de estudos pós-graduados em Ciências da Saúde, sendo atualmente coordenadora do Mestrado em Ciências da Saúde. É atualmente coordenadora do grupo de investigação de Neurogenética Translacional, abordando áreas como a genética das doenças neurodegenerativas; proteostase no envelhecimento e na neurodegeneração; genética das doenças do desenvolvimento neurológico; bases genéticas da suscetibilidade a doenças neurológicas e neuropsiquiátricas comuns; remodelação/epigenética da cromatina. Publicou múltiplos trabalhos a nível internacional, alguns dos quais de referência mundial nas áreas da Genética e Neurociências.

Ana Rita Soares

Ana Rita Soares, Dr.ª

Mestre em Medicina pela Universidade do Porto. Aluna de Doutoramento em Bioética (Área de Genética Humana) na Universidade do Porto. Atualmente é Médica Especialista em Genética Médica no Centro de Genética Médica do Centro Hospitalar e Universitário de Santo António, sendo neste âmbito responsável pela Consulta de Imunogenética e pela Consulta de Infertilidade/Procriação Medicamente Assistida. É também responsável pela Consulta de Genética Médica na Unidade Local de Saúde de Matosinhos. Presta também serviços de Consultadoria na área da Genética Médica para o laboratório Genetyca ICM (Atrys) e para o grupo de saúde Ginemed. É docente Assistente Convidada na Escola Superior de Enfermagem do Porto, lecionando nas áreas da Genética e Imunologia. É Investigadora da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica da Universidade do Porto, desenvolvendo trabalhos na área da Genética Humana, com publicações e apresentações nacionais e internacionais dos mesmos. É orientadora de trabalhos de Mestrado em Medicina.

Andreia Teixeira Castro

Andreia Teixeira Castro, Professora Doutora

Licenciada em Bioquímica pela Universidade do Porto, Mestre em Genética Molecular pela Universidade do Minho e Doutorada em Ciências da Saúde pela Universidade do Minho e Universidade de Northwestern (Illinois, EUA). Atualmente é Investigadora Auxiliar no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, desenvolvendo atividades de investigação na área da genética molecular, genética humana, bioquímica, proteostase e neurociências. É também Professor Auxiliar na Escola de Medicina da Universidade do Minho, sendo docente do Mestrado Integrado em Medicina, e do Mestrado e Doutoramento em Ciências da Saúde, nas áreas da Bioquímica, Farmacologia e Genética. Tem múltiplos trabalhos publicados em revistas internacionais de renome no âmbito das Neurociências e Neurogenética. É coordenadora do Laboratório de Investigação em Nematodes no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho. É orientadora de trabalhos de investigação de Mestrado e Doutoramento na área da Biologia, Bioquímica, Genética e Medicina.

Marta Costa

Marta Costa, Doutora

Licenciada em Biologia pela Universidade do Porto, Mestre em Ciências do Ambiente pela Universidade do Minho, e Doutorada em Genética (Área de Genética Evolutiva Humana) pela Universidade de Leeds, Reino Unido. Atualmente é investigadora no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho. Desenvolve atividades de investigação na área das doenças neurogenéticas, genética molecular, genética humana e proteostase. Em paralelo desenvolve trabalho na área assistencial, na Escola de Medicina da Universidade do Minho, no âmbito do diagnóstico genético para instituições prestadores de cuidados de saúde nacionais. Desempenha atividades de docência no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, nomeadamente no Mestrado e Doutoramento em Ciências da Saúde, nas áreas de Genética Molecular, Neurociências e Modelos Animais em Investigação Biomédica. É orientadora de trabalhos de investigação de Mestrado na área da Biologia, Bioquímica, Genética e Medicina. Tem múltiplas publicações e apresentações nacionais e internacionais de trabalhos nas áreas da Genética Humana e Neurociências.

Nuno Maia

Nuno Maia, Professor Doutor

Licenciado em Análises Clínicas e Saúde Pública pelo Instituto Politécnico do Porto, Mestre em Biologia Molecular e Celular pela Universidade de Aveiro, e Doutorado em Ciências Biomédicas (Área de Genética Humana) pela Universidade do Porto. É atualmente Técnico Superior de Diagnóstico e Terapêutica no Centro de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de Santo António, onde desenvolve atividade assistencial no âmbito do diagnóstico genético para instituições prestadoras de cuidados de saúde nacionais. É também investigador na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, onde desenvolve trabalho no âmbito da base genética das perturbações do neurodesenvolvimento. É Professor Adjunto Convidado no Instituto Politécnico do Porto, onde leciona nas áreas da Genética e Imunologia. É orientador de trabalhos de investigação de Mestrado na área da Genética Humana. Tem múltiplas publicações e apresentações nacionais e internacionais de trabalhos nas áreas da Genética Humana.

Sara Duarte Silva

Sara Duarte Silva, Doutora

Licenciada em Biologia Aplicada, Mestre em Genética Molecular e Doutorada em Ciências da Saúde, pela Universidade do Minho. Atualmente é Investigadora Júnior no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho. Desenvolve atividades de investigação pré-clínica e translacional na área das doenças neurogenéticas, tendo múltiplos trabalhos publicados em revistas internacionais de renome neste âmbito. Encontra-se envolvida em órgãos regulatórios de bem-estar animal na investigação biomédica. Desempenha atividades de docência no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho, nomeadamente no Mestrado e Doutoramento em Ciências da Saúde, nas áreas de Genética Molecular, Neurociências e Modelos Animais em Investigação Biomédica. É orientadora de trabalhos de investigação de Mestrado e Doutoramento na área da Biologia, Bioquímica, Genética e Medicina.

Calendarização e localização

Livestream / Online

 

19 de outubro de 2024;

02 e 16 de novembro de 2024;

14 de dezembro de 2024;

04 e 18 de janeiro de 2025;

01 e 22 de fevereiro de 2025;

08 e 29 de março de 2025;

12 de abril de 2025;

03, 17 e 31 de maio de 2025;

14 de junho de 2025.

 

 

Plataforma Online

Instituto Português de Psicologia e Outras Ciências

  

Instituto Português de Psicologia e Outras Ciências

Rua de Camões 219, 5º Piso

4000-145 Porto, Portugal

 

Número de Vagas: limitadas.

Duração: 162 horas (120 horas síncronas + 42 horas assíncronas)

Nota: datas sujeitas a eventuais alterações.

Horário: Sábados (09h00 às 13h00 / 14h00 às 18h00)

Investimento

Inscrição:

150.00 €

Propina:

1,690.00 €

Condições de pagamento da propina

Pronto pagamento-12% desconto

Normal
1,487.20 €
(Ex) Alunos do INSPSIC (15% desconto)
1,436.50 €
Inscrições Pioneiras (18% desconto)

Livestream / Online até 03 Set. 2024

1,385.80 €

12 mensalidades

Normal
140.80 €
(Ex) Alunos do INSPSIC (10% desconto)
126.80 €
Inscrições Pioneiras (18% desconto)

Livestream / Online até 03 Set. 2024

115.50 €

Pagamento por transferência para o IBAN: PT50 0033 0000 4541 1532 8050 5

SWIFT/BIC: BCOMPTPL

(1) Pronto pagamento beneficia de 12% de desconto nas propinas das EAP. Desconto aplicável na condição de ser efetivada a liquidação total do investimento nos 5 dias úteis pós validação da inscrição.

(2) Alunos e ex-alunos do INSPSIC beneficiam de 15% desconto na propina (opção pronto pagamento) ou 10% de desconto na opção pagamento fraccionado em mensalidades.

(3) Estudantes externos e temporariamente inativos beneficiam de 12% na opção pronto pagamento e também na opção pagamento fracionado em mensalidades.

(4) TRAGA UM AMIGO / 5% desconto por cada amigo até ao limite do pagamento integral da formação. Opção acumulável com outros descontos em vigor. Os amigos não poderão ser mencionados repetidamente e terão de ser indicados antes do início da formação.

(5) INSCRIÇÕES PIONEIRAS: 18% desconto nas propinas se realizadas até 45 dias antes da data inicial da formação.

(6) Nenhum desconto ou campanha é acumulável entre si, exceto com a opção "TRAGA UM AMIGO".

(7) O Curso com “preço especial” é cumulativo apenas com a opção "TRAGA UM AMIGO".

Critérios de seleção

- Análise Curricular;

- Ordem de chegada das candidaturas (a candidatura só é válida após pagamento da inscrição);

- Entrevista (se necessário)

Observações

(1) A data limite poderá ser antecipada em caso de se verificar o preenchimento do limite de vagas existentes.
(2) Na eventualidade de não atingir o número mínimo de participantes, esta formação poderá sofrer alteração de datas ou mesmo ser cancelada, ficando salvaguardada a devolução de todas as importâncias recebidas pelo Instituto Português de Psicologia;
(3) Em caso de desistência só haverá lugar à devolução da candidatura quando a mesma for comunicada até 10 dias úteis antes da data agendada para o arranque da formação.
(4) Em períodos de campanha, haverá lugar à devolução dos valores investidos unicamente em situação de adiamento superior a 30 dias ou cancelamento da formação em que se tenha inscrito motivado pelo não atingimento do número mínimo de inscrições necessárias ao seu início;
(5) No caso de optar pelo pagamento fracionado das propinas, o mesmo deverá ser efetuado até ao dia 10 de cada mês, após início da formação;
(6) No caso de optar pelo pagamento na totalidade, o mesmo terá de ser efetuado nos 5 dias úteis após validação da inscrição;
(7) O local de formação poderá estar sujeito a alterações por indisponibilidade do mesmo, mantendo-se sempre na mesma cidade;
(8) Toda a informação contida em cada formação é válida, salvo anomalia técnica, informática ou erro gráfico.

Documentos obrigatórios

CV

Certificado de habilitações

Cartão de Cidadão (nos termos da Lei 32/2017)

Envio de comprovativo do pagamento da inscrição.

Inscrição

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Candidaturas e informações

Instituto Português de Psicologia | Escola de Formação Avançada
INSPSIC - Instituto Português de Psicologia, Lda
Departamento de Formação Pré e Pós-Universitária
Secretariado e Gabinete de Admissão de Alunos | Student Admissions Office
Rua de Camões Nº 219, 5º Piso
4000-145 Porto / Portugal
Tel./Fax. 220 934 050
Tlm. 91 019 60 02
E-mail:geral@inspsic.pt
URL:www.inspsic.pt

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